تطورات علم الوراثة الطبي أبرز ما في الندوة الثانية لعلم الوراثة في قطر

صرح الدكتور أحمد طيبي، أستاذ طب الأطفال والطب الوراثي في كلية طب وايل كورنيل في قطر ومستشار وزارة الصحة وأحد المشاركين في تنظيم الندوة التي تقام كل سنتين "في قطر، خطونا خطوات هائلة نحو فهم أدق للاضطرابات الوراثية وأيضاً نحو القدرة على تشخيصها وعلاجها. ومع إنشاء المركز الجديد لعلم الوراثة في مستشفى حمد، سيستمر تقدمنا في هذه المجالات". فبالإضافة إلى طاقم العمل من أخصائيي علم الوراثة المدربين على أعلى مستوى، يملك المركز مختبراً شاملاً ومنشآت للتجارب تساهم بشكل كبير في التعرف على الاضطرابات الوراثية وعلاجها.

صرح الدكتور توفيق بن عمران، رئيس اللجنة العلمية والمنظمة للندوة :"تعتبر ندوة علم الوراثة في قطر منبراً هاماً لتبادل الأفكار والمعرفة حول الأبحاث الحالية في مجال العلوم الوراثية وتطبيقاتها".
تحتل الاضطرابات الوراثية أهميةً خاصةً في منطقة الخليج والشرق الأوسط، ويرجع ذلك إلى التقليد الثقافي الخاص بزواج الأقارب، الأمر الذي يزيد من خطورة الإصابة بالاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية. ويقول الدكتور أحمد طيبي "يعيش في هذه المنطقة من العالم الكثير من العرب والمسلمين ممن يفضلون بشكل تقليدي زواج الأقارب، حيث تتراوح معدلات زواج الأقارب من 20% إلى 70% في أغلب دول منطقة الشرق الأوسط".

استعرض الدكتور أحمد طيبي عدداً كبيراً من الاضطرابات التي تمت ملاحظتها والإعلان عنها بين شعوب بلدان منطقة الشرق الأوسط. وقد نشر الدكتور أحمد الكثير من الأوراق العلمية حول اكتشافه لأكثر من 40 اضطراباً وراثياً، كما يشارك الدكتور أحمد في مشروعات بحثية تركز على هذه الاكتشافات على مستوى الجينات والإدارة الإكلينيكية.

ناقش الدكتور ظفر نواز، من قسم علوم الأمراض وطب المختبرات بمؤسسة حمد الطبية، آخر التطورات في مجال علم الوراثة الخلوي - والذي يُعنى بدارسة تكوين ووظائف الخلية والكروموسومات - ودورها في الكشف عن أية انحرافات في الجينوم. وقال الدكتور ظفر نواز "أدت التطورات الأخيرة في تقنيات الاختبار إلى تحسين مهاراتنا التشخيصية المتعلقة بالاضطرابات الوراثية".

أكدت الدكتورة شيلا أنجر، من معهد علم الوراثة البشري فرايبرج - ألمانيا، في تصريح لها أن عدد الاضطرابات المتعلقة بأي جين معروف قد زاد بشكل كبير، حيث قالت "حسب ما جاء في آخر التقارير، تم التعرف على 372 نوع من اضطرابات الهيكل العظمي، منها 215 اضطراب متعلق بحوالي 140 جين مختلف". وأضافت الدكتورة شيلا أنه قد أدى التقدم في فك الشفرة الجينية لاضطرابات الهيكل العظمي إلى توفير معلومات قيمة حول آلياتها الفسيولوجية. ولكن هناك حاجة للتعاون الدولي لتحقيق تقدم حقيقي في الأبحاث الإكلينيكية الأساسية.

أكد الدكتور حاتم الشنطي، مدير مركز الشفلح للطب الجيني في الدوحة أنه على الرغم من أن زواج الأقارب يصاحبه ارتفاع معدلات الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية، فإنه أيضاً يسهل من عملية رسم خرائط الجينات. ويقول الدكتور حاتم "يعتبر التعرف على الجينات بعد رسم خرائطها خطوةً أماميةً نحو شحذ الأدوات التشخيصية المستخدمة في الاختبار التشخيصي والتعرف على الحامل".

صرح الدكتور مصطفى صالح، أستاذ الأعصاب عند الأطفال في كلية الطب بجامعة الملك سعود بالالمملكة العربية السعودية قائلاً "حدثت إنجازات ملحوظة، على مدار العقدين الماضيين، في مجالي البيولوجيا العصبية الخلوية والتخلق العصبي الجزيئي". وأضاف قائلاً "يعتبر تحديد التطور الجزيئي للاضطرابات العصبية أمرًا في غاية الأهمية للتوصل إلى علاجات لهذه الاضطرابات. كما يلعب دوراً محورياً في الإرشاد الجيني والوقاية من الإعاقات".

وعلى الرغم من أن الوافدين يشكلون 80% من السكان الحاليين في الإمارات العربية المتحدة والتي يبلغ سكانها خمسة ملايين نسمة، فإن التزاوج بينهم نادر، ولا يزال زواج الأقارب هو السائد هناك، حسب تصريحات الدكتورة لِحاظ الغزالي، أستاذة طب الأطفال في جامعة الإمارات العربية المتحدة. وقالت الدكتورة لِحاظ "تحتل حالياً دولة الإمارات العربية المتحدة المركز السادس من بين 193 دولة فيما يتعلق بمعدل انتشار العيوب الخلقية نتيجة لأسباب وراثية". وكما ناقشت الدكتورة لِحاظ في الندوة الأساس الإكلينيكي والجزيئي لمختلف الاضطرابات المنتشرة بين سكان الإمارات العربية المتحدة.

قال الدكتور محمد فياض الحق، المدير العلمي لمختبر الباثولوجيا الجزيئية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في المملكة العربية السعودية "إن الاضطرابات النادرة في الهيكل العظمي تتيح لنا فرصة فهم الجينات والمسارات التي تنظم عملية نمو الغضاريف والعظام. كما أن التقدم الذي وصلنا إليه في وصف العيوب الوراثية في بعض الحالات كشف لنا الكثير عن الجينات المسؤولة عن النمو الطبيعي للغضاريف وتطور العظام. كما فتح لنا آفاقاً جديدة فيما يتعلق بعملية التشخيص".